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以TD为例，探运动障碍疾病领域的全病程管理！
在我国人口加速老龄化的趋势下，运动障碍疾病作为以躯体运动症状为主要表现的神经系统变性疾病，其患病率正持续攀升。这类疾病病种繁多、症状复杂且常存在重叠，给精准诊疗带来了巨大挑战，严重影响患者的生活质量并加重社会医疗负担。然而，其特异性治疗手段长期匮乏，成为临床管理的关键瓶颈。
近年来，随着疾病研究的深入与创新药物的涌现，运动障碍疾病领域正经历治疗格局的革新。以迟发性运动障碍（TD）为例，新一代高选择性囊泡单胺转运蛋白2（VMAT-2）抑制剂——氘丁苯那嗪片的临床应用，为TD的规范化管理提供了新范式。鉴于此，“医学界”诚邀四川大学华西医院陈雪平教授围绕运动障碍疾病领域的全病程管理和未来发展等相关话题进行探讨，以期为广大医务人员提供学术洞察，推动临床诊疗规范化进程。本文整理访谈精要如下。
医学界：能否请您聊聊当初选择从医的契机是什么？又为何专注于神经内科这一领域？
陈雪平教授：
对我来说，医生一直是一个非常崇高的职业。正如“健康所系，生命所托”所言，医生肩负着为全人类治病救人、救死扶伤的责任，这是一种无比高尚的使命。因此，我一直怀揣着成为医生的梦想。至于为什么选择神经内科，可能是因为它的挑战性。神经内科涉及的人脑结构、解剖和功能都极为复杂，而且相关疾病也十分复杂。正是这种复杂性让我更有动力去挑战，去学习并深入理解，最终能够更好地治病救人。
医学界：能否请您结合临床经验，介绍一下您门诊患者的构成情况？特别是像迟发性运动障碍（TD）和亨廷顿病（HD）这类运动障碍疾病的就诊情况？
陈雪平教授：
四川大学华西医院神经内科建立于1954年，1981年被授予硕士学位授位点，2003年被授予博士学位授位点，现为国家临床重点专科建设项目科室，四川省重点学科，建立并发展了脑血管疾病、癫痫与发作性疾病、运动障碍疾病、脱髓鞘与脊髓疾病、认知功能障碍疾病、周围神经与肌肉疾病、中枢神经系统感染、脑病以及神经系统疾病重症与疑难杂病专业等多个亚专业方向。
就门诊量而言，据不完全统计，2021年四川大学华西医院神经内科年门诊诊治病人42万人次，月均诊治病人3.5万人次，就诊患者涵盖神经内科全领域疾病。因每位医生都有自己的主攻方向，所以个人门诊患者构成会不一样。就我个人门诊而言，痴呆、记忆障碍、帕金森病、运动神经元病、肌张力障碍等神经遗传变性疾病和运动障碍疾病的患者较为多见。
在运动障碍疾病中，HD是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病[1]。TD是使用多巴胺受体阻滞剂相关药物引起的运动障碍，可导致神经系统不可逆损害，症状终生存在[2]。尽管在专科门诊就诊的运动障碍相关疾病患者中，帕金森病长期以来占据门诊接诊量的首位。然而，随着神经科学研究的进展、精准诊疗体系的完善，以及公众大众对于运动障碍疾病认知的提高，像TD和HD等运动障碍疾病也越来越多地出现在门诊中。
医学界：对于运动障碍疾病患者的全程管理，您认为在治疗策略制定和长期随访中需要特别关注哪些核心环节？能否结合典型病例分享您的临床经验？
陈雪平教授：
以TD为例，患者一旦明确诊断，应密切观察症状并进行定期随访和评估。TD往往表现为面部或躯干部位肌肉的运动异常，症状常在停用致病药物后仍然持续存在，且可导致神经系统出现不可逆损害，严重影响患者的生活质量[2]。然而TD的治疗仍存在许多未被满足的需求。过去，其治疗手段缺乏特异性，涉及药物和非药物等多种方法。近年来随着对TD病理机制的深入研究，逐渐开发出一些有针对性的治疗药物。
基于TD的多巴胺受体超敏假说，选择性VMAT-2抑制剂可干扰多巴胺在突触前囊泡中的摄取和存储，导致突触中可释放的多巴胺减少，以发挥改善TD症状的作用[2]。其中，氘丁苯那嗪是一种新型的高选择性VMAT-2抑制剂，被推荐为TD一线治疗药物[3]，其疗效和安全性已得到验证。
结合目前的临床应用经验，对于使用氘丁苯那嗪治疗的TD患者，剂量应根据患者的耐受性和症状严重程度逐渐调整，通常从低剂量开始（6mg，bid），逐步增加，并根据患者症状的控制情况和耐受性来观察病情变化及治疗效果，最终确定最合适的剂量以实现症状的逐渐控制。同时，也会建议患者持续使用该药物，不应自行停药或随意增减剂量[4]。此外，运动训练、平衡训练等康复治疗也应作为药物治疗的有效补充。
医学界：运动障碍疾病机制复杂，疑难病例较多。在此类疑难病例的诊疗中，您认为多学科联合门诊（MDT）最关键的价值是什么？能否结合具体案例，分享MDT团队如何通过协作突破诊疗困境？
陈雪平教授：
运动障碍疾病往往病因复杂、表现多样、诊断困难和治疗不佳，是神经系统一大类疑难疾病，特别需要多学科合作进行诊断和治疗。
多学科联合门诊（MDT）是由多个相关学科专业专家组成的联合门诊，旨在为涉及多个系统疾病、诊断疑难、治疗欠佳的病人进行联合讨论制定出更加全面和专业的治疗方案。作为现代国际医疗领域广为推崇的领先诊疗模式，至今华西医院神经内科已成功开展癫痫多学科联合门诊、帕金森病及其他运动障碍病多学科联合门诊、复杂脑血管病多学科联合门诊。
就帕金森病及其他运动障碍病多学科联合门诊而言，我们的团队由神经内科领衔，联合神经外科、心理卫生中心、康复科和疼痛科的多名资深专家联合会诊，旨在通过多学科的探讨，为这类运动障碍疾病领域的疑难病例患者制定最佳的个体化治疗方案与最为全面的医学指导和帮助，最大程度改善患者的生活质量。以帕金森病为例，一些患者可能会出现严重的焦虑和抑郁情绪，这时需要心理卫生中心的专家提供心理支持和干预，必要时还会使用调节情绪的药物。而对于病程较长、运动症状较为突出的患者，可能需要神经外科的手术治疗。总体而言，帕金森病及其他运动障碍病多学科联合门诊为患者提供了更加全面、专业的诊疗服务。
医学界：作为深耕神经内科领域多年、拥有丰富临床经验的专家，您认为目前我国在运动障碍疾病诊疗领域仍面临哪些未满足的需求？未来需要从哪些维度进一步提升诊疗能力，以推动该领域的规范化、精准化发展？
陈雪平教授：
在运动障碍疾病领域，目前仍然存在着较多未能满足的临床需求。以TD为例，尽管目前关于TD的研究日益增多，但临床表现具有高度异质性，且病因和发病机制仍不明确。特别是在国内，关于TD的危险因素、治疗及预后的研究证据较少，导致临床医生对其认知及治疗经验上存在不足[2]。此外，患者长期管理体系不完善，缺乏系统的康复和随访服务，这也是亟待解决的问题。
未来，在科研创新方面，期望能开展更多关于我国TD患者临床特征、危险因素的流行病学研究，并建立我国TD患者的大规模前瞻性队列。更重要的是能在国内进行更多发病机制及治疗相关的基础及临床研究，为TD的规范化管理和新药研发提供理论依据[2]。在人才培养方面，应建立规范化的专科医生培训体系，并加强MDT模式的推广，提升综合诊疗水平；同时，在政策与资源整合上，需完善医保对新型药物和康复服务的覆盖，搭建区域诊疗协作网络，实现优质医疗资源共享，从而推动TD等运动障碍疾病诊疗的规范化与精准化发展。
小结
运动障碍疾病因其复杂的病理机制和多样的临床表现，给患者和社会带来了巨大的疾病负担，因此，建立一个全面、系统的全病程管理体系显得尤为重要。全病程管理不仅包括早期诊断和治疗，还涵盖康复和长期随访，确保患者在各个阶段都能得到个性化的治疗方案。MDT诊疗模式能够整合多个科室的专业力量，为患者提供全面的诊疗方案，有效应对运动障碍疾病的复杂性和多样性，在全病程管理中发挥着关键作用。与此同时，氘丁苯那嗪作为新一代高选择性VMAT-2抑制剂，兼具疗效和安全性，成为TD这类运动障碍疾病长期管理中的重要治疗选择，进一步优化了患者的管理效果。
专家简介
陈雪平 教授
四川大学华西医院神经内科，主任医师，副教授，硕士研究生导师
加拿大曼尼托巴大学，博士学位。
主持国家自然科学基金、四川省科技厅基金、国家科技部重点研发参研级项目多项基金
以第一作者身份和通讯作者身份共发表SCI论文50余篇。
中华医学会神经病学分会第七届委员会神经遗传学组委员
中华医学会神经病学分会第八届委员会肌电图与临床神经生理学组委
中国微循环学会神经变性病专业委员会常务委员
中国老年学和老年医学学会脑认知与健康分会委员
四川省预防医学会神经变性疾病防治分会常务委员
四川省医学会痴呆与认知障碍学组委员
四川省医学会医学遗传专委会青年委员
四川省医师协会第四届神经内科分会委员
成都市医师协会神经内科专委会委员
参考文献：
[1]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国亨廷顿病诊治指南2023[J]. 中华神经科杂志,2023,56(8):848-855.
[2]袁俊亮,谭云龙,王强,等. 迟发性运动障碍的诊疗研究进展[J]. 中华精神科杂志,2024,57(2):121-128.
[3]王喜喜. 迟发性运动障碍预后影响因素分析[D]. 北京协和医学院, 2022.
[4]刘登堂,司天梅,况利,等.氘丁苯那嗪治疗迟发性运动障碍临床应用指导建议[J].中国神经精神疾病杂志,2025,51(02):65-71.
审批编号：AUST-CN-00684，有效期限：2027-06
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